Jeśli jesteś właścicielem tej strony, możesz wyłączyć reklamę poniżej zmieniając pakiet na PRO lub VIP w panelu naszego hostingu już od 4zł!

O CHOROBIE

O mukowiscydozie

 Mukowiscydoza: (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis – CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Choroba zapisana jest w DNA rodziców, które pełni rolę nośnika informacji genetycznej określając również wiele innych cech dziecka, takich jak np. jego wysokość, kolor włosów czy oczu.

Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa egzemplarze wadliwego genu powodującego mukowiscydozę – jeden od swej matki, drugi od ojca. W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu prawopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 1:4, co oznacza, że mają 75% szans na urodzenie dziecka zdrowego. Gdy dziecko rodzi się z osoby chorej i nosiciela ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50% (jak 2:4). W przypadku gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, nie ma ryzyka odziedziczenia choroby, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem wadliwego genu.

Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a jej przebieg potrafi być bardzo różny pod względem ciężkości i objawów klinicznych. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Podstawowym objawem choroby jest produkcja przez organizm niezwykle gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów i białka.

Choć jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, medycyna odnotowuje systematyczny postęp, który obrazuje stałe wydłużanie się przewidywanej długości życia chorych oraz widoczna poprawa jego jakości. Jeszcze w latach 50 ubiegłego wieku chorzy na mukowiscydozę rzadko kiedy dożywali wieku szkolnego, podczas gdy prognozowana długość życia chorych rodzonych obecnie jest szacowana na około 40 lat. Ta prognoza może się oczywiście zmienić wraz z dalszymi postępami w leczeniu choroby. W chwili obecnej prowadzonych są tysiące badań na całym świecie, których celem jest wynalezienie nowych metod leczenia objawów choroby czy też eliminowania jej przyczyn.

Rozpoznawanie i objawy

Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących chorób wieloukładowych rasy białej uwarunkowanych genetycznie. W Polsce zarejestrowanych jest ponad 1.500 chorych na mukowiscydozę, a około 1.500.000 osób mieszkających w naszym kraju jest nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za występowanie choroby.

Najczęstszymi objawami choroby są:

  • bardzo słony smak skóry
  • przewlekły kaszel, nadmierna produkcja flegmy
  • nawracające infekcje powodujące zapalenia płuc czy oskrzeli
  • świszczący oddech, niekiedy duszności
  • słaby przyrost masy ciała i wzrostu pomimo dobrego apetytu
  • częste, tłuste i nieforemne stolce lub trudności w trawieniu pokarmów
  • polipy nosa

Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku zostały objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Oznacza to, że od każdego noworodka w pierwszym tygodniu życia została pobrana kropla krwi do analizy w specjalistycznym laboratorium diagnostycznym. Potwierdzenie wykonania takiego badania znajduje się w książeczce zdrowia dziecka. Test w kierunku mukowiscydozy polega na określeniu stężenia trypsyny immunoreaktywnej (ITR) we krwi.

Badania przesiewowe nie gwarantują 100% skuteczności, jednak zasadniczo zwiększają prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia choroby, co pozwala na możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i nie pozostaje bez wpływu na jej późniejszy przebieg.

W przypadku uzyskania wyniku odbiegającego od normy należy wykonać dodatkowe badania genetyczne, które polegają na próbie identyfikacji w badanym DNA mutacji genu powodującego mukowiscydozę. Wykonanie badania genetycznego należy rozważyć także w sytuacji, gdy stężenia ITR są prawidłowe, natomiast niemowlę wykazuje inne objawy choroby.

Tak zwanym złotym standardem w diagnozowaniu mukowiscydozy jest test potowy. Badanie to jest wykonywane przy wystąpieniu innych objawów sugerujących chorobę lub gdy wyniki innych badań w kierunku mukowiscydozy są pozytywne lub wątpliwe.

Test polega na oznaczeniu stężeń jonów chloru i sodu w pocie. Stężenia powyżej 60 mmol/l są charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt i 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Wynik poniżej 30 mmol/l oznacza w zdecydowanej większości przypadków, że badana osoba jest zdrowa, natomiast wyniki pomiędzy 30 a 60 mmol/l są uznawane za niejednoznaczne. Badanie to winno być przynajmniej raz powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego, które ostatecznie potwierdzi lub wykluczy chorobę.

 

źródło:ptwm.org.pl

 

Kilka słów o chorobie według mamy Patryka:

„Mukowiscydoza jest to choroba genetyczna nieuleczalna. Choroba atakuje płuca i system trawienny ,,zapychając” je gęstym, lepkim śluzem, który utrudnia oddychanie i trawienie. Występują częste zapalenia płuc, które prowadzą do niewydolności oddychania.

Choroba ta u każdego chorego mimo ciągłego przyjmowania leków ciągle postępuje. Systematycznie wyniszcza cały organizm, powoduje włóknienie narządów (np. płuc, trzustki) życie każdego chorego na mukowiscydoze to ciągły wyścig z czasem i chorobą. Tylko 15% chorych przekroczyło 24 rok życia. W mukowiscydozie nadchodzi taki moment że choremu niezbędna jest całkowita tlenoterapia (aparat kosztuje około 15 tysięcy złotych) a leczenie należy prowadzić coraz to innymi antybiotykami niestety droższymi i pełnopłatnymi. Do tego dochodzą leki mukolityczne, odżywki i sprzęt rehabilitacyjny(kamizelka oscylacyjna „the vest” kosztuje 31 tys.zł.)

To kwoty niewyobrażalne dla zwykłego człowieka.

Nadzieję na dłuższe życie chorego można wiązać z transplantacją płuc, ale niestety taka operacja jest dla wielu Polaków wprost niewyobrażalnie droga. Sam zabieg operacyjny kosztuje szacunkowo 95 tysięcy euro. Wykonuje go klinika w Wiedniu. A też nie każdy zdąża na czas.”

fundacja_resize

Komentarze

2 odpowiedzi do tej pory.

  1. [...] będzie mógł zamieścić w rubryce “cel szczegółowy 1%”, znajdującej pod wnioskiem o przekazanie 1% podatku należnego, odpowiednio [...]

  2. [...] z parku o 16.30, musi wziąć kolejny lek. Do Patryka przychodzi kolega, grają na komputerze. Inhalacja jest wtedy przyjemniejsza. Machinalnie wykonuje pięć wdechów, wstrzymany oddech i tak w kółko [...]